La risonanza magnetica lombare in posizione prona, una nuova metodica diagnostica per una patologia misconosciuta: il midollo ancorato occulto.

(articolo a cura del Dott. Vanni Veronesi)

La sindrome del midollo ancorato può essere diagnosticata senza altre patologie concomitanti o può essere la combinazione di segni e sintomi associati a forme variabili di disrafismo spinale o alla malformazione di Arnold Chiari tipo I. Oggi, il concetto fisiopatologico unificante delle condizioni incluse all'interno della sindrome del midollo ancorato è l’aumento della tensione sulle strutture nervose dovute all’aberrante stiramento del midollo spinale.

Storicamente, la comprensione della sindrome del midollo ancorato è stata strettamente associata alla conoscenza delle sottostanti cause di ancoraggio del midollo spinale associate ai disrafismi tra cui la spina bifida aperta e spina bifida occulta. Con il termine “disrafismo spinale” si intendono anomalie dello sviluppo della colonna vertebrale. A livello embrionale il cervello e il midollo spinale si formano da uno strato di tessuto chiamato tubo neurale che si avvolge sino a chiudersi completamente portando quindi alla formazione della colonna vertebrale. Una chiusura incompleta del tubo neurale comporta l’insorgenza della malformazione chiamata “spina bifida” che è il più frequente disrafismo spinale. Nella maggioranza dei casi, circa il 75-80% dei casi di spina bifida, la localizzazione è nella porzione lombare della colonna vertebrale.

Ci sono tre diverse forme di spina bifida:

  • spina bifida occulta, la forma meno grave e più comune che può essere asintomatica, in cui il canale vertebrale non è chiuso ma la cute della schiena è intatta e riveste le meningi ed il midollo spinale;
  • meningocele rappresentato da una protrusione cistica delle meningi attraverso l’interruzione della pelle della schiena, senza alterazioni del midollo spinale;
  • mielomeningocele, la forma più grave di spina bifida, in cui il midollo spinale protrude dalla schiena ricoperto dalle meningi.

Reperti archeologici relativi a malformazioni vertebrali che assomigliano alla spina bifida risalgono al 10.000 a.C. La prima descrizione clinica della spina bifida risale al 17 ° secolo, quando un anatomista olandese descrisse correttamente l'entità e cominciarono i primi tentativi chirurgici di trattamento eseguiti da parte di Pieter van Foreest (1521-1597, noto anche come Petrus Forestus). Tuttavia, la prima descrizione formale di “spina bifida” fu fatta da Nicolaes Tulp (1593-1674) nel libro di testo chirurgia Observationes Medicae 1 pubblicato nel 1641.

Molti anni dopo, Ben Lichtenstein, un neuropatologo del Dipartimento di Neurologia e Neurologia Chirurgia presso l’Università di Illinois a Chicago, sospettò Che la trazione del cono midollare potesse essere correlata a forme di displasie delle strutture nervose in assenza di difetti cutanei od ossei. Lichtenstein scrisse nel suo manoscritto dettagliato dal titolo “disrafismo spinale” 2, letto in occasione della riunione del Chicago neurologico Society nel 1940: “sono particolarmente interessanti i casi in cui il disrafismo si manifesta esclusivamente nel midollo spinale in assenza di evidenza clinica e radiologica di un difetto vertebrale”. Intuitivamente, Lichtenstein osservò che le forme di displasia neurale potevano essere presenti anche senza difetti cutanei o mesodermici. Due anni più tardi, nel 1942, in un suo lavoro 3, riportò che la posizione più caudale, verso l’osso sacro, del midollo spinale a un livello anormalmente basso poteva causare un anomalo stiramento del midollo spinale. Il suo lavoro ha fornito la base per la comprensione di come sia possibile la presenza della sindrome del midollo ancorato senza altri segni apparenti di disrafismo spinale.

 

CONSIDERAZIONI ANATOMICHE E FISIOPATOLOGICHE

Il midollo spinale termina a forma di cono (cono midollare) ed è collegato a un sottile prolungamento chiamato filum terminale. Il filum terminale è notevolmente più sottile del midollo spinale e non è costituito da tessuto nervoso. Il filum terminale ha una porzione all’interno delle meningi (parte intradurale) e una porzione esterna alle meningi (parte extradurale) (FIGURA 2). La parte extradurale del filum terminale decorre all’interno delle vertebre sacrali terminando nel coccige.

midollo ancorato occulto 

FIGURA 2 Parte intradurale ed extradurale del filum terminale e rapporti con il midollo spinale, le meningi (linea verde) e la colonna vertebrale.

 

Il sistema nervoso centrale si basa sul metabolismo ossidativo per produrre adenosintrifosfato (ATP) che è la molecola necessaria per la produzione di energia e per la funzione neuronale e delle cellule. Nel sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale), ogni volta che il funzionamento del metabolismo ossidativo è compromesso le conseguenze fisiopatologiche sono rapidamente evidenti, spesso irreversibili, e sono correlate alla portata e alla durata della perdita del metabolismo ossidativo.

SINDROME DEL MIDOLLO ANCORATO

La sindrome del midollo ancorato è un insieme di sintomi correlati a una variazione anatomica della parte terminale del midollo spinale che si trova più caudale (verso l’osso sacro) rispetto alla posizione normale tra la prima e la seconda vertebra lombare. La sindrome del midollo ancorato è presente sia nelle popolazioni adulte sia in quelle pediatriche. La patogenesi del midollo ancorato è dovuta alla trazione sull'estremità inferiore del midollo spinale (cono midollare) da parte del filum terminale teso e a volte di spessore aumentato. Questa trazione sul cono midollare porta a riduzione del flusso di sangue nel midollo spinale con diminuzione del metabolismo ossidativo e può provocare sintomi e segni clinici della sindrome del midollo ancorato.

SINDROME DEL MIDOLLO ANCORATO OCCULTO

Khoury 4 nel 1990 ha coniato per la prima volta il concetto del midollo ancorato occulto in assenza di alterazioni della posizione del cono midollare. Nel suo lavoro sono stati sottoposti a intervento chirurgico di sezione del filum terminale intradurale 31 bambini con instabilità vescicale che agli esami Rx e mielo TC avevano segni ossei di spina bifida ma cono midollare normoposizionato. Nel postoperatorio vi fu un miglioramento dei sintomi urinari nel 70% dei pazienti.

Negli anni successivi sono comparsi altri lavori 5,6,7,8,9 in cui pazienti con la parte terminale del midollo spinale in posizione normale e con sintomi da trazione midollare beneficiarono dell’intervento di sezione del filum terminale.

Successivi studi sia in pazienti con segni di spina bifida occulta e non, hanno riportato una percentuale di miglioramento dei sintomi urinari dal 60% al 97% dopo la sezione intradurale del filum. Nei pazienti pediatrici bisogna comunque tener presente che l’incontinenza urinaria, principale ma non esclusivo sintomo della sindrome del midollo ancorato, è frequente con una prevalenza tra 8% e il 16% che decresce con l’età, il sesso femminile più colpito, e parecchi casi, ma non tutti, si risolvono spontaneamente con un graduale miglioramento nel tempo.

La patofisiologia del midollo ancorato occulto è difficile da comprendere in quanto il midollo spinale termina nella posizione usuale. Yamada, un noto autore di lavori sulla fisiopatologia della sindrome del midollo ancorato, considerando che non si riscontrano anomalie anatomiche macroscopiche, sia alla RM sia durante la chirurgia, ha suggerito di definire il quadro clinico con l’espressione “sindrome del midollo ancorato senza un allungamento del cono midollare e senza un ispessimento del filum”. Recenti studi, nei casi di midollo ancorato occulto, hanno evidenziato una modifica della struttura del filum con aumento della componente fibrosa o la presenza di tessuto adiposo. Questi cambiamenti possono portare a una minor elasticità del filum terminale e una conseguente trazione sul cono midollare a cui il filum è collegato. I sintomi di questa sindrome non sono specifici e sono prevalentemente, rappresentati da lombalgia, dolore e/o disturbi della sensibilità agli arti inferiori, disfunzioni urinarie, rigidità della colonna vertebrale.

Il midollo ancorato occulto può presentarsi come entità a se stante ma anche essere presente come comorbilità nella malformazione di Arnold-Chiari I. La vecchia teoria della trazione caudale del midollo come spiegazione della malformazione di Chiari I non è stata supportata da evidenze cliniche o sperimentali 10. La malformazione di Chiari I origina da un disordine dello sviluppo che porta alla formazione di una fossa cranica posteriore di dimensioni ridotte con conseguente discesa delle tonsille cerebellari. Lo studio del Dr. Milhorat11 del 2009 ha valutato 2987 pazienti con malformazione di Arnold-Chiari di tipo I e 289 pazienti con tonsille cerebellari discese (tra 0 e 4 mm) ma non ancora ad un livello da poter essere classificate come Chiari I in cui la discesa tonsille cerebellari è maggiore di 5 mm. I pazienti con tonsille che scendevano di 0-4 mm sono stati definiti Low-Lying Cerebellar Tonsils (LLCT).

In questo gruppo di pazienti la diagnosi di sindrome del midollo ancorato fu basata sulla presenza dei seguenti sintomi e segni aspecifici ma generalmente accettati:

  • disfunzione urinaria (tra cui l'incontinenza, l’urgenza minzionale, la perdita sensoriale, lo svuotamento incompleto della vescica),
  • l'incontinenza fecale,
  • il dolore lombare,
  • dolore alle gambe e ai piedi, 
  • intorpidimento arti inferiori,
  • disturbi dell'andatura,
  • debolezza alle gambe,
  • atrofia dei muscoli del polpaccio,
  • perdita dei riflessi tendinei profondi agli arti inferiori,
  • scoliosi toraco-lombare,
  • piede equino,
  • deformità dei piedi,
  • disrafismo spinale.

 

Reperti radiografici tradizionali di midollo ancorato con evidenza della parte terminale del midollo spinale sotto il piatto vertebrale inferiore L2 e infiltrazione grassa o ispessimento (2.0 mm di diametro) del filum terminale. In questo studio sono stati inclusi anche pazienti che non avevano alterazioni morfologiche patologiche e presentavo la parte terminale del cono midollare normoposizionata sopra il piatto vertebrale inferiore L2 e l'assenza di infiltrazione o ispessimento del filum terminale. Furono inclusi i pazienti che presentavano la classica sintomatologia e 5 o più dei seguenti criteri:

 

  1. vescica neurogena confermata da test urodinamici,
  2. test positivo camminando sulle punte dei piedi (sollievo dei sintomi, tra cui mal di schiena e urgenza urinaria),
  3. test positivo del cammino sul tallone (Aumento di sintomi tra cui mal di schiena e  urgenza ad urinare),
  4. test positivo di trazione e flessione pelvica (Aumento di sintomi tra cui mal di schiena e delle vie urinarie urgenza),
  5. siringomielia toracica caudale (Toracico 5 o al di sotto) in assenza di una cavità rostrale,
  6. scoliosi toracica,
  7. spina bifida occulta,
  8. posizione di dorsale filum terminale nella RM prona o verticale.

 

Ora focalizziamo l’attenzione sull’ultimo punto perché verrà ripreso più avanti: “posizione dorsale del filum terminale nella RM prona e verticale”. Nel lavoro oltre alla suddetta frase non vi sono altri riferimenti o spiegazioni sulla metodica e non vi sono voci bibliografiche. Vedremo poi che un recente lavoro del 2013 studia in dettaglio la dinamica del filum con la RM in posizione prona divenendo quindi di routine diagnostica nei nostri pazienti quando vi è il sospetto di midollo ancorato occulto.

Nel suddetto lavoro scientifico del Dr. Milhorat, la sindrome del midollo ancorato è stata riscontrata nel 14% (408 casi) dei pazienti con malformazione di Chiari e nel 63% (182 casi) dei pazienti con LLCT. E’ stato quindi effettuato l’intervento chirurgico classico in anestesia generale di sezione intradurale del filum terminale previa rimozione della parte posteriore delle lamine vertebrali ed apertura delle meningi spinali in 318 pazienti, di cui il 48% (153) erano pazienti già sottoposti, senza successo, a trattamenti di decompressione per la malformazione di Chiari.

Nei pazienti sottoposti a sezione del filum terminale vi furono i seguenti risultati: sintomi migliorati o spariti nel 93% dei ragazzi e nel 83% degli adulti, sintomi immodificati nel 7% dei ragazzi e nel 16% degli adulti, peggiorati nel 1% degli adulti.

Il punto quindi non è se esiste o meno la sindrome del midollo ancorato nei pazienti con tonsille cerebellari discese (LLCT o malformazione di Chiari I) ma come fare la diagnosi, dove porre il limite tra i sintomi dell’una o dell’altra patologia, e con quale tecnica chirurgica trattarla. Altro punto importate è che molti dei sintomi della sindrome del midollo ancorato non sono specifici e possono sovrapporsi in parte a quelli della malformazione di Arnold Chiari I. Nella mia esperienza, in questo gruppo di pazienti in cui alla malformazione di Arnold Chiari I si associa il midollo ancorato occulto, la sezione del filum terminale migliora spesso anche parte dei sintomi che classicamente si attribuisco alla malformazione di Chiari I.

In quasi tutti i lavori pubblicati sul midollo ancorato occulto la diagnosi era solo clinica. Nei pazienti con sintomi e segni di sindrome del midollo ancorato occulto si è cercato di correlare la situazione clinica ai reperti anatomici anomali del filum terminale riscontrabili alla Risonanza Magnetica. In alcuni studi è stato riscontrato che lo spessore del filum era importante per identificare i pazienti sintomatici. Altri studi nella popolazione normale hanno riscontrato comunque, nel 3-9%, un aumento dello spessore del filum terminale per più di 2 mm e che variazioni di spessore possono verificarsi lungo la lunghezza del filum terminale. Lo studio di Bulsara 12 ha correlato la presenza di infiltrazione di tessuto adiposo nel filum terminale alla sintomatologia clinica del midollo ancorato occulto. Quando il tessuto adiposo del filum terminale è molto vicino al cono midollare, 13 mm, vi è una corrispondenza con la presenza di midollo ancorato occulto sintomatico, nei due gruppi di controllo il tessuto adiposo del filum terminale era a una distanza maggiore rispettivamente di 37 e 46 mm. La media dello spessore del filum terminale era di 3 mm.

Per la diagnosi di midollo ancorato occulto il collega giapponese Nakanishi e collaboratori hanno pubblicato 13 nel 2013 l’utilizzo, per la prima volta, di una tecnica strumentale non nuova ma eseguita con il paziente in posizione inusuale, la Risonanza Magnetica lombare in posizione prona. Tale esame permette di identificare la posizione anomala del filum terminale a livello intradurale, suggestivo per la presenza di midollo ancorato occulto. Per poter esprime la diagnosi tale dato deve poi essere sempre valutato con l’insieme dei segni e dei sintomi clinici. I Colleghi giapponesi hanno confrontato un gruppo di pazienti con sindrome del midollo ancorato occulto con un gruppo di persone asintomatiche. La Risonanza Magnetica in posizione prona ha evidenziato una differenza significativa nella posizione del filum terminale tra i due gruppi. Nei pazienti con sindrome del midollo ancorato occulto il filum terminale non si portava, per gravità, anteriormente con le radicelle nervose ma rimaneva in posizione posteriore (vedi FIGURA n. 3 del lavoro scientifico riportata sotto).

 midollo ancorato occulto studio RMN

La parte sinistra della foto è relativa alla Risonanza Magnetica prona di una persona sana del gruppo di controllo, nella parte destra della figura è riportata la Risonanza Magnetica prona di un paziente con sindrome del midollo ancorato occulto. Nei pazienti con sindrome del midollo ancorato occulto il filum terminale non risente della forza di gravità e quindi non si localizza anteriormente con le radicelle nervose, la cauda equina, ma rimane in posizione posteriore (TESTA DI FRECCIA BIANCA PARTE DESTRA FIGURA SOVRASTANTE).

Un filum terminale poco elastico può trazionare il midollo a cui è collegato causando i disturbi che si riscontrano nella sindrome del midollo ancorato occulto.

Dall’anno successivo alla pubblicazione dell’articolo scientifico sulla RM lombare in posizione prona, cioè dal 2014, tale esame fa parte del protocollo diagnostico adottato per i nostri pazienti. Questa particolare Risonanza Magnetica permette di identificare i pazienti che possono giovare del trattamento chirurgico di sezione del filum terminale. Se il filum terminale non è in tensione non può essere la causa di disturbi collegati alla trazione delle strutture nervose ad esso collegate. Allo stato attuale non vi sono altri esami strumentali che possano dare questo tipo di informazione diagnostica. Con la RM lombare in posizione prona si riduce il rischio di porre indicazioni chirurgiche in pazienti con sintomi che, essendo generici e non specifici, possono essere dovuti ad altre situazioni patologiche.

I paziente che arrivano alla nostra osservazione per tale patologia provengono da tutta Italia (recentemente è stato operato anche il primo paziente proveniente dall’estero e per il quale è disponibile l’articolo di giornale nella homepage del mio sito web www.vanniveronesi.com).

Ai pazienti che giungono alla mia osservazione e per i quali, dopo la visita medica e in base ai sintomi presentati, vi è indicazione a sottoporsi alla RM lombare in posizione prona chiedo di informarsi presso gli ospedali di riferimento, in base alla loro residenza, se è eseguito tale esame ma la risposta è quasi sempre negativa. Purtroppo la metodica è nuova e non è conosciuta, vi sono inoltre delle difficoltà tecniche già da noi superate nel 2014 grazie anche ai colleghi giapponesi che, via e mail, ci hanno dato dei suggerimenti per la buona riuscita dell’esame. In solo due casi, una paziente proveniente da Genova e una da Verona sono state sottoposte a RM lombare in posizione prona in centri che assicuravano la corretta esecuzione dell’esame ma in realtà la RM non era completa per cui è risultato un esame inutile ai fini della diagnosi in questione. Recentemente, in un centro in Sicilia è stata eseguita la prima RM lombare in posizione prona con un discreto risultato ed è iniziata una collaborazione che mi auguro sarà proficua. In uno degli ospedali dove lavoro, e precisamente Ospedale Umberto I a Lugo (RA), iniziammo ad effettuare tale esame con il primario della Radiologia ma poi, per vari motivi, non ultimo il pensionamento del collega, la frequenza di esecuzione dell’esame è calata. Ora il nuovo responsabile Dr. Cavini Marco ha dato la disponibilità a riprendere la metodica per cui mi aspetto un aumento degli esami in tale sede.

Allo stato attuale, in Italia, il centro di riferimento per l’esecuzione della RM lombare in posizione prona è Iniziativa Medica Affidea (Centro di Diagnostica per Immagini del gruppo Affidea Italia, accreditato dalla Regione Veneto con il Servizio Sanitario Nazionale, Convenzionato per tutte le prestazioni di Risonanza Magnetica, con certificazione del sistema di gestione della qualità secondo la norma Uni EN ISO 9001:2008) di Monselice (PD) dove la dott.ssa Calderone Milena esegue l’esame e collabora con il sottoscritto, da quando ho adottato il suddetto protocollo diagnostico, e ora ha la più vasta esperienza sul territorio nazionale, associata a un’elevata qualità di immagine indispensabile per riconoscere una struttura cosi piccola quale il filum terminale.

Ad oggi in tale centro sono state effettuate il maggior numero di RM lombare in posizione prona della mia casistica clinica con circa 60 pazienti provenienti da 12 regioni italiane.

Prima della descrizione della RM lombare in posizione prona, la diagnosi di sindrome del midollo ancorato occulto non aveva la possibilità di supporto oggettivo con esami strumentali che potessero valutare la “tensione” del filum terminale. Questo particolare esame offre, per la prima volta, la possibilità di oggettivare alterazioni morfologiche dinamiche del filum terminale e di non basarsi solo sulla presenza di sintomi, che spesso sono aspecifici.

Se la Risonanza Magnetica in posizione prona è positiva per la presenza di midollo ancorato occulto e vi è congruità con i sintomi e segni clinici, può essere valutato o il trattamento chirurgico tradizionale in anestesia generale con rimozione di parte posteriore delle vertebre (laminectomia) apertura della dura madre (meninge) individuazione e sezione del filum intradurale. Oppure si può optare per un innovativo trattamento chirurgico mininvasivo di sezione del filum terminale extradurale in anestesia locale con tecnica microchirurgica.

La tecnica mininvasiva in anestesia locale di sezione del filum extradurale presenta minori rischi chirurgici rispetto al trattamento tradizionale in anestesia generale. Mi risulta che in Italia, oltre che negli ospedali “Degli Infermi” di Faenza e dell’ospedale “Umberto I” di Lugo (RA) della AUSL della Romagna dove io lavoro ed eseguo l’intervento dal 2010, vi è un solo altro centro che ha un’esperienza pluriennale con questa nuova tecnica ed è quello di Firenze del Dott. Genitori, primario della neurochirurgia dell’Ospedale Meyer di Firenze. All’estero questa tecnica mininvasiva è praticata a Barcellona. Se si effettua la tecnica mininvasiva si può successivamente eseguire la tecnica tradizionale ma non viceversa.

Per ulteriori approfondimenti sulla malformazione di Arnold-Chiari e sulla RM lombare prona : www.vanniveronesi.com.

Breve  filmato sulla tecnica mininvasiva di sezione extradurale del filum terminale in anestesia locale con tecnica microchirurgica: http://www.vanniveronesi.com/1/sezione_filum_terminalis_extradurale_video_chirurgico_parte_principale_8912287.html

Parole chiave: midollo ancorato occulto, risonanza magnetica in posizione prona, sezione filum terminale, trattamento chirurgico mininvasivo, malformazione di Arnold-Chiari I, patologia del filum.

 

BIBLIOGRAFIA

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